Anti-sCTLA-4 antitestek hatására az immunrendszer előtt láthatóvá és támadhatóvá váltak a rejtőzködő ráksejtek kolorektális rák egér modellszervezetekben.

A narkolepszia az orexinrendszer elégtelenségén alapuló neurológiai betegség, centrális hypersomnia, autoimmun, genetikus és környezeti etiológiával. Csak tüneti kezelése ismert, de szubsztitúciós kezelést ígérő orexinagonista szert fejlesztenek; az immunterápia eredményei ellentmondásosak.

Napjaink gasztroenterológiai gyakorlatában egyre többször találkozunk antithromboticus terápiában részesülő betegekkel. Az endoszkópos be­avatkozásokat megelőzően ebben a betegcsoportban az antithromboticus terápia optimalizálása válhat szükségessé. A megfelelő terápiamódosí­táshoz alapvetően az endoszkópos beavatkozás okozta vérzéses és az alapbetegség okozta thromboticus rizikót kell figyelembe vennünk. Jelen közlemény a rutin gasztroenterológiai gyakorlatban leginkább előforduló esetekhez hivatott részletes szakmai segítséget nyújtani.

Preklinikai vizsgálati eredmények szerint az új mRNS-alapú vizsgálati vakcina egyetlen adagjával erős T-sejtválasz és memória B-sejtes válasz váltható ki.

Őssejtek beültetésével próbálja helyreállítani a fotoreceptor-degeneráció miatti látásvesztést egy nemzetközi kutatócsapat.

A mitochondrialis betegség az egyik leggyakoribb metabolikus betegség, mely öröklődhet a mitochondrium saját DNS molekulája (mtDNS) által vagy a mitochondrium működését meghatározó csaknem 1500 nukleáris gén által. A maternális öröklődést mutató mtDNS betegségben szenve­dők a mitochondrialis helyettesítő terápia segítségével szülhetnek egész­séges gyermekeket. Az eljárás egy továbbfejlesztett in vitro fertilizációs technika, melynek során az mtDNS-beteg anya nukleáris DNS-ét ültetik be egy harmadik fél, a donor enukleált petesejtjébe, melyben egészséges mtDNS-tartalmú mitochondriumok vannak. Így meg lehet előzni az mtDNS betegségek továbbadását.

A molekuláris biológia, az őssejtkutatás és a látással foglalkozó tudomá­nyok innovációi lényegesen bővítették eszköztárunkat a retinadisztrófiák következtében kialakult látásvesztés kezelésére. A diagnózis korai klinikai felismerése és a genetikai háttér tisztázása nélkülözhetetlen, hiszen a pon­tos genotípus és fenotípus ismerete a betegek számára lehetővé teheti a ma még csak klinikai tanulmányok kereteiben elérhetőúj terápiás módszerek kipróbálását.

A mastocytosis ritka megbetegedés. A 2016-os WHO-klasszifikáció a mieloproliferatív neoplasmák között, külön entitásként azonosítja. A be­tegség kialakulása többnyire a c-kit (D816V) mutációhoz köthető. Van bőrre lokalizált és szisztémás forma. A kóros hízósejtek szervinfiltrációt, illetve spontán aktiválódásuk a masztocitaaktivációs tüneteket eredményezhetik.

Az Alzheimer-kór kezelésében értékelt fázis II/III. GAIN klinikai vizsgálat nem teljesítette ugyan az elsődleges végpontokat, de érdekes felvetésekkel állt elő a betegség kiváltó okát illetően.

A tirozin-kinázok a sejtműködésben alapvető szerepet játszó enzimek, me­lyek a sejtek közötti kommunikációban és olyan komplex széles spektrumú biológiai funkciók kontrollálásában játszanak szerepet, mint a sejtnöveke­dés, a sejtosztódás, a differenciáció és a metabolizmus. A tirozin-kinázok egyes receptorok (pl. növekedési faktorok receptorai) intracelluláris régióját képezik, melyek a receptor–ligand kötődés alkalmával aktiválódnak és indítanak be a sejt további sorsában lényegi eltérésekhez vezető kaszká­dokat. Ilyen kaszkád lehet például a sejtosztódást vagy apoptózist előidéző egymást erősítő folyamatok részjelensége, melyek circulus vitiosusként daganatos sejtdifferenciációt idézhetnek elő.